ABSTRACT
Presentación del caso de un niño de dos años diagnosticado con Enfermedad de Gaucher tipo I, que actualmente cursa su tercer año de tratamiento con buena respuesta
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Gaucher Disease/classification , Gaucher Disease/diagnosis , Gaucher Disease/rehabilitation , Gaucher Disease/therapy , ArgentinaSubject(s)
Humans , Male , Gaucher Disease/classification , Gaucher Disease/therapy , Prenatal Diagnosis , Infant , Child, PreschoolABSTRACT
Os autores fazem revisao bibliográfica sobre a Doença de Gaucher, uma rara patologia, tecendo comentários sobre sua forma de apresentaçao, fisiopatologia, manifestaçoes clínicas, diagnóstico e tratamento.
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Gaucher Disease/physiopathology , Splenectomy , Gaucher Disease/classification , Gaucher Disease/diagnosis , Gaucher Disease/therapyABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de tipo autosómica recesiva causada por una deficiencia de la enzima Beta-Glucocerebrosidasa, acumulándose así glucocerebrósido en el sistema retículo endotelial. Su incidencia es muy baja, presentóndose más frecuente en hebreos. Se describen tres formas típicas según su forma de presentación. Se revisa la experiencia con una paciente con Enfermedad de Gaucher a quien se le realizó esplenectomía total por presentar hiperesplenismo